Карликовостью называют заболевание, при котором рост ребенка замедлен или происходит с задержкой и выражается в существенно меньшем росте, чем у нормального взрослого человека. Слово «гипофизарный» относится к деятельности железы (гипофиз), которая регулирует выработку в организме некоторых химических веществ, называемых гормонами. Поэтому гипофизарный нанизм у детей характеризуется, прежде всего, малым ростом вследствие гормональных проблем. В конечном итоге это выражается в соразмерно малом росте, поскольку замедляется или прекращается рост всех других органов и систем организма.

Что такое гипофизарная карликовость

Гипофизарная карликовость обусловлена проблемами в деятельности гипофиза. Гипофиз, называемый также иногда питуитарная железа, расположен в основании мозга и вырабатывает различные гормоны. Эта железа делится на переднюю и заднюю доли. Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть видов гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гормон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон. Задняя доля гипофиза вырабатывает лишь два гормона: антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.

Процесс роста начинается в нижней части лобной доли мозга в маленьком органе, именуемом гипоталамусом. Гипоталамус высвобождает гормоны, которые регулируют производство прочих гормонов. Когда гипоталамус высвобождает сомато-релизинг-гормон (СРГ), в передней доле гипофиза стимулируется выброс гормона роста (ГР). Гормон роста затем действует на печень и другие ткани и стимулирует выделение ими инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), который непосредственно способствует укреплению костно-мышечной системы, вызывая увеличений длины костей и синтеза белка в мышцах.

Поскольку рост является сложным явлением, он может замедляться или даже останавливаться из-за , возникающих на любом этапе этого процесса. Таким образом, карликовость может появиться вследствие дефицита любого из указанных гормонов, либо в результате сбоя работы клеточных рецепторов, получающих гормональную стимуляцию или, если целевые клетки не в состоянии реагировать на нее.

Как правило, гипофизарная карликовость является результатом сокращения выработки гормонов передней долей гипофиза. Состояние, при котором ни один из гормонов передней доли гипофиза не вырабатывается надлежащим образом, называется пангипопитуитаризмом. Обычная форма гипофизарной карликовости наблюдается в связи с недостатком производства гормона роста (ГР). Если в детском возрасте вырабатывается меньше ГР, то руки, ноги и другие органы организма продолжают развиваться в нормальных пропорциях, однако более медленными темпами.

Причины гипофизарного нанизма

Основные причины гипофизарного нанизма у детей связаны с отсутствием или резким сокращением количества гормона роста. По некоторым оценкам, в популяции рожденных в течение одного года малышей, некоторые формы карликовости встречаются в одном случае на 14 000-27 000 рождений. В развитых странах мира дополнительную терапию гормоном роста получает довольно значительное число детей, примерно у 25% этого количества имеются органические причины дефицита гормона роста и назначения заместительной терапии. Судя по всему, какого-либо расового или этнического компонента в гипофизарной карликовости не наблюдается, однако у мужчин она встречается несколько чаще, чем у женщин.

Исследования, направленные на выявление конкретных генетических мутаций, которые приводят к карликовости, еще не завершены. При развитии гипофизарного нанизма причины могут быть вызваны:

• генетикой;
• травмой гипофиза;
• хирургическим вмешательством в область гипофиза;
• опухолями центральной нервной системы;
• травмами органов центральной нервной системы;
• облучением центральной нервной системы;

В большинстве случаев причина гипофизарной карликовости неизвестна (идиопатическая).

Дети с дефицитом гормона роста часто выглядят маленькими, с инфантильными чертами лица и пухлым телосложением. Рост ребенка не соответствует возрасту. В случаях обнаружения опухоли, чаще всего краниофарингиомы (опухоли в районе гипофиза), у детей и подростков могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как головная боль, рвота и нарушение зрения. У ребенка могут быть симптомы двойного видения (диплопии). Общим симптомом для всех детей с гипофизарной карликовостью является то, что они не растут такими же темпами, как и их сверстники.

Когда обращаться к врачу

К врачу следует обратиться в том случае, если ребенок выглядит младше, чем дети, которые моложе его на два года или более лет.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Дефицит гормона роста может иметь место при рождении, но если первичным симптомом гипофизарного нанизма рассматривается только замедленный рост, то это заболевание не может быть диагностировано до достижения ребенком возраста отрочества. Если взять рост ребенка и сравнить его с ростом согласно возрастной норме, то это поможет поставить правильный диагноз. Еще одним методом диагностики гипофизарного нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом. Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормона роста и ИФР-1 также может быть измерен с помощью анализа крови.

Врачу следует провести полное обследование, чтобы убедиться, что задержка роста вызвана не другими фундаментальными проблемами, например, опухолью. Рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), помогут врачу поставить верный диагноз или констатировать изменения гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Заместительная терапия дефицита гормона роста назначается, если у ребенка выявлен недостаток гормона роста. Детский эндокринолог назначает данный вид лечения гипофизарного нанизма до того, пока не произошло сращение костных пластинок. После сращения пластинок, заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.

Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач, по возможности, должен предложить пути повышения уровня других гормонов. У больных пангипопитуитаризмом необходимо тщательно соблюдать баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, поскольку лечение этой формы карликовости наиболее сложное и трудоемкое.

Прогноз для жизни и трудоспособности

Прогноз зависит от причины карликовости. При пангипопитуитаризме у больного отсутствует стадия начала первичного полового созревания (пубертат) и его организм не вырабатывает достаточного количества гонадотропных (половых) гормонов, ответственных за полноценные сексуальные функции взрослых особей. Эти пациенты могут иметь и другие опасные для жизни заболевания. Карликовость, связанная только с дефицитом гормона роста, имеет гораздо лучший прогноз, если лечение начато на ранних стадиях. Такие пациенты проходят через период полового созревания и сексуального становления, однако, без должного лечения, они остаются маленького роста.

Успех лечения с помощью гормона роста зависит от многих факторов. Увеличение роста на 10-15 см может произойти в течение первого года лечения. После первого года ответ на заместительную гормональную терапию носит менее выраженный характер. Однако даже после первого года ребенок, как правило, продолжает расти более быстрыми темпами, чем без терапии гормоном роста. Долгосрочное лечение считается успешным, если ребенок прибавляет в росте минимум на 2 см в год больше, чем если бы он не получал гормонов. Однако если терапия гормоном роста не начата до сращивания костных пластинок длинных костей (например, конечностей, то ребенок расти не будет). Прогноз тем лучше, чем раньше начата заместительная терапия гормоном роста.

Статистика улучшения состояния пациентов с карликовостью по другим причинам, например, из-за опухоли, сильно разнится. Прогноз, как правило, зависит от успешного решения основной проблемы, то есть наличия хронической патологии и возраста ребенка.

Профилактика гипофизарной карликовости и опасения родителей

Способов профилактики гипофизарной карликовости неизвестно, хотя в некоторых случаях она может быть вызвана травмой гипофиза. Снизить риск гипофизарной недостаточности вследствие травмы может соблюдение мер предосторожности в быту.

Дети с гипофизарной карликовостью меньше, чем другие дети, но они так же интеллектуально развиты и могут прожить долгую и здоровую жизнь. Важно, чтобы родители не ставили заниженную планку ожиданий своему ребенку с гипофизарной карликовостью только потому, что их ребенок выглядит моложе, чем на самом деле. Общение с ним должно соответствовать фактическому возрасту ребенка. Дети с гипофизарной карликовостью могут столкнуться с необдуманными комментариями других в отношении их, и от реакции родителей на такие замечания сильно зависит их самоидентификация.

КЛЮЧЕВЫЕ ТЕРМИНЫ

Адренокортикотропный гормон (АКТГ) , называемый также адренокортикотропин или кортикотропин вырабатывается гипофизом для стимуляции коры надпочечников и высвобождения различных кортикостероидных гормонов.

Антидиуретический гормон (АДГ) , называемый также вазопрессин, действует на почки, регулируя водный баланс.

Краниофарингиома - опухоль в районе гипофиза в краниофарингальном канале, что зачастую приводит к повышению внутричерепного давления.

Депривационная карликовость – это заболевание, характеризующееся эмоциональными нарушениями, связанными с маленьким ростом и нарушениями функции гипофиза.

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) - гормон гипофиза, стимулирующий у женщин образование зрелых яйцеклеток (фолликул) в яичнике, а у мужчин - выработку спермы.

Гормон роста - гормон, который, в конечном счете, стимулирует рост. Другое называние соматотропин.

Гормон - химический вестник, выделяемый железой или органом и вбрасываемый в кровь. Он путешествует через кровоток к удаленным клеткам, где и оказывает нужное воздействие.

Лютеинизирующий гормон - гормон, выделяемый гипофизом, который регулирует менструальный цикл и овуляцию у женщин. У мужчин отвечает за выработку тестостерона.

Окситоцин - это гормон, который стимулирует матку, готовя ее к деторождению и молочные железы к выработке молока.

Пангипопитуитаризм – генерализованное снижение выработки всех гормонов передней долей гипофиза.

Пролактин - гормон, который помогает грудным железам во время беременности подготовиться к выработке молока.

Период полового созревания - точка в развитии, когда закладывается физическая способность к воспроизводству. В пубертате начинают работать гонады, появляются вторичные половые признаки.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон гипофиза, который стимулирует работу щитовидной железы в плане выработки гормонов, регулирующих обмен веществ. Другое название тиреотропин.

Термин «гипофизарный нанизм» (от греч. nanos - карлик; син.: карликовость, наносомия, микросомия) в абсолютном смысле означает заболевание, основным проявлением которого является резкое отставание в росте, связанное с нарушением секреции гормона роста передней долей гипофиза.

В более широком плане нанизм - это нарушение роста и физического развития, возникновение которого может быть обусловлено не только абсолютным или относительным дефицитом соматотропного гормона в связи с патологией самого гипофиза, но и с нарушением гипоталамической (церебральной) регуляции его функций, дефектами биосинтеза соматотропного гормона, нарушениями тканевой чувствительности к этому гормону.

Код по МКБ-10

E23 Гипофункция и другие нарушения гипофиза

E34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках

Причины карликовости

Большинство форм гипофизарного нанизма относится к генетическим заболеваниям. Наиболее распространенной является пангипопитуитарная карликовость, которая наследуется преимущественно по рецессивному типу. Предполагают, что имеется 2 типа передачи этой формы патологии - аутосомным путем и через Х-хромосому. При этой форме нанизма наряду с дефектом секреции соматотропного гормона чаще всего расстраивается секреция гонадотропинов и тиреотропного гормона. Секреция АКТГ нарушается реже и в меньшей степени. Функциональные исследования с рилизинг-гормонами, в том числе с синтетическим соматотропин-рилизинг-гормоном (состоящим из 29, 40 и 44 аминокислотных остатков), подобным панкреатическому полипептиду, показали, что у большинства таких больных имеется патология на уровне гипоталамуса, а недостаточность передней доли гипофиза имеет вторичный характер. Первичная патология самого гипофиза бывает реже.

Генетический нанизм с изолированной недостаточностью гормона роста, с нарушением его биологической активности и чувствительности к нему в России и странах ближнего зарубежья встречается эпизодически. Более распространен он на американском континенте, в странах Ближнего и Среднего Востока и в Африке. На основании результатов исследования содержания в крови соматотропного гормона и чувствительности больных к экзогенному соматотропному гормону, уровня иммунореактивного инсулина (ИРИ), инсулиноподобных ростовых факторов (ИРФ) I типа (соматомедин С) и II типа и реакции ИРФ-1 на лечение препаратами соматотропного гормона выделены различные варианты клинически однотипных видов нанизма.

Недавно расшифрован патогенез нанизма Ларона, который обусловлен дефицитом ИРФ-1 и ИРФ-II, а также патогенез карликовости у африканских пигмеев, связанный с недостаточностью первого.

В 1984 г. описан новый вариант псевдогипофизарного нанизма с высоким уровнем соматотропного гормона и ИРФ-1; генез нанизма объясняют дефектом рецепторов к нему, что доказано резким снижением связывания кожных фибробластов с ИРФ-1.

Следует подчеркнуть, что в современных условиях при наличии малодетных семей многие единичные («идиопатические», спорадические) случаи заболевания тоже могут являться генетическими.

При анализе 350 историй болезни этиология нанизма оказалась неясной у 228 больных (65,2 %). В эту группу вошли больные из 57 семей с повторной заболеваемостью нанизмом (по 2-4 случая в семье), которые составили 28 % из всех больных. В 77 % семей с этиологически неясными (в большинстве своем генетическими) формами нанизма установлена несомненная связь с наследованием отсутствия резус-фактора. Распределение резус-фактора в семьях больных нанизмом отличается от наблюдаемого при резус-конфликте между матерью и плодом и, как правило, не сопровождается гемолитической болезнью новорожденных (резус-отрицательным может быть отец, а при гетерозиготности родителей по резус-принадлежности - дети и т. д.). Можно предположить связь активности генов, ответственных за синтез соматотропного гормона (или соматотропин-рилизинг-гормона), и генов, определяющих резус-принадлежность, тем более, что большинство форм нанизма и отсутствие резус-фактора - аутосомно-рецессивные признаки. Это не объясняет относительную редкость заболеваемости нанизмом по сравнению с частотой резус-отрицательных лиц в популяции. Вероятно, имеют значение какие-то еще не известные дополнительные факторы, однако особенности распределения резус-фактора в семьях больных семейным и спорадическим нанизмом вряд ли являются случайными.

Большую группу больных нанизмом (первично-церебральным, церебрально-ги-пофизарным) составляют больные с различными видами органической патологии ЦНС, возникшими внутриутробно или в раннем детском возрасте. Анатомическим субстратом, вызывающим эту патологию, могут являться недоразвитие или отсутствие гипофиза, его дистопия при патологии формирования турецкого седла, кистозная дегенерация гипофиза, его атрофия вследствие сдавливания опухолью (краниофарингиомой, хромофобной аденомой , менингиомой, глиомой). Нанизм может быть вызван травматическими повреждениями гипоталамо-гипофизарной области (внутриутробным, родовым или постнатальным), что часто возникает при многоплодной беременности, а также при родах в ягодичном, ножном предлежании или в поперечном положении с поворотом на ножку (таков механизм родов более чем у 1/3 больных нанизмом). Имеют значение инфекционные и токсические повреждения (внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез , сифилис, малярия, токсоплазмоз; заболевания в раннем возрасте, сепсис новорожденных, менинго- и арах-ноэнцефалит и пр.). Эти процессы могут повреждать сам гипофиз, регулирующие его функцию гипоталамические центры, нарушать нормальные функциональные связи в ЦНС.

Внутриутробные поражения плода могут привести к рождению больных с «нанизмом с рождения» при нормальной секреции гормона роста (церебральный примордиальный нанизм, микроцефалия, нанизм Сильвера-Рассела с гемиасимметрией тела и высоким уровнем гонадотропинов и др.).

Дополнительными факторами, усугубляющими нарушение физического развития при нанизме, могут быть неполноценное, несбалансированное по основным ингредиентам (белковая недостаточность) и микроэлементам (дефицит цинка) питание и неблагоприятные условия внешней среды, а также различные хронические заболевания, например гломерулонефрит, при котором азотемия воздействует на активность рецепторов печени или прямо влияет на метаболизм печеночных клеток, вызывая снижение синтеза соматомедина или цирроз печени, когда нарушено образование соматомедина.

Патогенез

У большинства больных гипофизарным нанизмом изменения не ограничиваются только патологией секреции соматотропного гормона и чувствительности к нему, но распространяются на другие тропные гормоны гипофиза, что вызывает различные сочетания эндокринных и обменных нарушений.

При изолированной недостаточности соматотропного гормона морфологические изменения в гипофизе изучены мало. В исследованных случаях патологические нарушения найдены редко (краниофарингиома или гиперостоз костей черепа). При этом типе нанизма может наблюдаться врожденное недоразвитие пептидэргических клеток или дефект системы нейротрансмиттеров в гипоталамусе. В таких случаях возможно сочетание нанизма с дисплазией или гипоплазией зрительных нервов. К СТГ-недостаточности ведут интраселлярные кисты, опухоли гипофиза и гипоталамуса, вызывающие сдавление гипофизарной ткани, в частности соматотрофов.

При карликовости отмечается истончение костей, главным образом за счет кортикального слоя, задержка дифференцировки и окостенения скелета. Внутренние органы гипопластичны, иногда атрофичны, мышцы развиты слабо.

Симптомы карликовости

Резкое отставание в росте и физическом развитии - это основные проявления гипофизарного нанизма. Больные рождаются с нормальной массой и длиной тела и начинают отставать в росте с 2-4-летнего возраста.

До появления средств активной терапии нанизма карликовым считали рост женщин менее 120 см и мужчин 130 см. В настоящее время рост карлика отличается не менее чем на 2-3 сигмальных отклонения от средней табличной нормы для данного пола, возраста, популяции. Существует также метод графической оценки роста на основании кривой распределения Гаусса. При этом карлики по росту попадают в группу, включающую минимальное число лиц соответствующей популяции с наибольшим отставанием от средней нормы роста.

Для гипофизарного нанизма характерны не только малые абсолютные размеры тела, но и малая годовая динамика роста и физического развития. Телосложение пропорциональное, но пропорции тела больных свойственны детскому возрасту. Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая, что обусловлено абсолютной или относительной тиреоидной недостаточностью, иногда наблюдается цианоз - «мраморность» кожи. У нелеченных больных рано появляется старообразность и морщинистость кожи (геродерма). Это связано с недостаточностью анаболического действия СТГ и медленной сменой клеточных генераций.

Волосы на голове могут быть как нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими; характерны длинные ресницы. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Размеры турецкого седла у большинства больных нанизмом (70-75 %) не изменены, но седло часто сохраняет детскую форму «стоячего овала», имеет широкую «ювенильную» спинку, пазуха основной кости отстает в сроках пневматизации. Однако встречаются больные с увеличением турецкого седла, что является признаком опухоли; с участками обызвествления на его фоне или в области входа (при краниофарингиоме, остаточных явлениях нейроинфекции) или его уменьшением (признаки недоразвития, малые размеры гипофиза). Встречаются симптомы внутричерепной гипертензии: истончение костей свода черепа, усиление сосудистого рисунка, наличие пальцевых вдавлений и т. д. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков дифференцировки и окостенения скелета. В тесной связи с дифференцировкой скелета находятся и особенности зубочелюстной системы: отмечается поздняя смена молочных зубов. Наибольшее отставание в развитии костной системы наблюдается у больных нанизмом с половой недостаточностью и гипотиреозом.

Половые органы у большинства больных резко недоразвиты, хотя пороки развития встречаются редко. Крипторхизм мы наблюдали у 5,8 % больных мужского пола. Половая недостаточность сопровождается недоразвитием вторичных половых признаков и снижением полового влечения, отсутствием менструаций. Нормальное спонтанное половое развитие наблюдается только у больных с изолированной недостаточностью гормона роста и у части больных церебральным нанизмом.

Тиреоидная недостаточность - довольно частый признак нанизма. Следует отметить, что внешние проявления гипотиреоза не всегда отражают истинное функциональное состояние щитовидной железы. Это обусловлено относительным гипотиреозом из-за нарушения перехода тироксина (Т 4) в трийодтиронин (Т 3) и образованием неактивного (реверсивного) Т 3 , что характерно для соматотропной недостаточности.

Адренокортикотропная функция при гипофизарном нанизме снижается реже и в меньшей мере, чем половая и тиреотропная, и у большинства больных специальной коррекции не требует.

В большинстве случаев интеллект не нарушен. Встречаются эмоциональные изменения в форме психического инфантилизма; у больных старшего возраста без нарушения интеллекта иногда отмечаются реактивные неврозы.

При органической церебральной патологии, особенно опухолевого характера, нанизм может протекать с явлениями несахарного диабета, битемпоральной гемианопсией и с нарушениями интеллекта.

Исследование становления биоэлектрической активности головного мозга у больных без органической симптоматики со стороны ЦНС показало, что ЭЭГ у них характеризуется чертами незрелости, длительным сохранением высокого «детского» вольтажа ЭЭГ; неравномерностью альфа-ритма по амплитуде и частоте; резким повышением содержания медленных θ- и δ-ритмов, особенно в лобных и центральных отведениях; четкой реакцией на гипервентиляцию; сдвигом диапазона следования ритмов ЭЭГ ритмам светового раздражения в сторону низких частот (свидетельство снижения функциональной подвижности нервных структур головного мозга). Выявлено, что у больных старшего возраста незрелый характер электроактивности головного мозга обусловлен половым недоразвитием, а у больных всех возрастных групп - гипотиреозом.

Для углеводного обмена больных нанизмом характерна тенденция к снижению уровня глюкозы крови натощак, подъем его при физической нагрузке, недостаточность эндогенного инсулина, повышенная чувствительность к экзогенному инсулину с частым развитием гипогликемических состояний. Последнее объясняется преимущественно недостаточным содержанием в организме больных контринсу-лярных гормонов.

Со стороны внутренних органов отмечается спланхномикрия - уменьшение их размеров. Специфических для нанизма функциональных изменений внутренних органов не описано. Часто наблюдается артериальная гипотония со снижением систолического и диастолического давления, уменьшением пульсовой амплитуды. Тоны сердца приглушены, выслушиваются функциональные шумы разной топики в связи с трофическими изменениями миокарда и вегетативными нарушениями. Для ЭКГ характерны низкий вольтаж (особенно при наличии гипотиреоза), синусовая брадикардия или брадиаритмия; для ФКГ - уменьшение амплитуды тонов, добавочные тоны, функциональные шумы. Данные оксигемометрии указывают на гипоксемию (исходную и при физической нагрузке), кислородную задолженность. У больных старшего возраста иногда развивается гипертония.

Диагностика карликовости

Диагноз и дифференциальный диагноз нанизма основывается на данных анамнеза и комплексного клинико-рентгенологического, лабораторного и гормонального обследования. Кроме абсолютных размеров тела, для оценки роста больных определяют дефицит роста - разницу между ростом больного и его средней нормой для соответствующего пола и возраста; ростовой возраст - соответствие роста больного определенным нормативам; показатель нормированного отклонения

И = М - Мср / δ , где М - рост больного, Мср - средний нормальный рост для данного пола и возраста, δ - квадратичное отклонение от Мср; И менее 3 - характерно для нанизма, И более 3 - для гигантизма. Этот показатель можно использовать для оценки динамики развития.

Рентгенологическое исследование больных нанизмом позволяет выявить наличие признаков внутричерепной гипертензии, остаточных явлений нейроинфекции, кальцинатов, краниостеноза. Изучение размеров, формы и структуры турецкого седла рассматривается как косвенный показатель, характеризующий размеры гипофиза. Одним из наиболее важных проявлений патологической задержки роста является нарушение дифференцировки скелета. Для оценки степени зрелости скелета определяют костный (рентгенологический) возраст, которому соответствует дифференцировка костной ткани; дефицит окостенения (оссификации) - степень отставания окостенения от нормы (в годах), коэффициент окостенения - частное от деления костного возраста на хронологический и другие параметры.

Современная диагностика нанизма невозможна без изучения секреции соматотропного гормона, его базального уровня, циркадного ритма, выброса в условиях стимуляции. Для большинства больных гипофизарным нанизмом характерно сниженное содержание соматотропного гормона в сыворотке крови. При определении радиоиммунологическим методом оно составляет (по данным разных авторов) от (0,87±0,09) до (1,50±0,64) нг/мл, при средней норме - (3,81+0,29) нг/мл. Исследование суточных (циркадных) ритмов секреции соматотропного гормона показало, что его уровень у здоровых людей максимален в течение первых 2 ч сна и в 4-6 ч. При нанизме и в эти часы содержание соматотропного гормона снижено.

Для изучения резервов соматотропной функции используют различные стимуляторы, исследуя содержание соматотропного гормона до и после их введения. Кровь для исследования берут в течение 2-3 ч каждые 30 мин. Нормальным считается выброс соматотропного гормона после стимуляции не менее чем до 7-10 нг/мл, иногда он достигает 20-40 нг/мл. При отсутствии реакции в одной из проб проводят повторные пробы с другими стимуляторами. Недостаточность соматотропного гормона считают доказанной при отсутствии выброса соматотропного гормона в 2-3 различных пробах.

Наиболее употребительны следующие стимулирующие пробы: при внутривенном введении 0,1 ЕД (0,75-1,5 ЕД) инсулина на 1 кг массы тела больного и достижении гипогликемии (снижении уровня глюкозы крови на 50 % к исходному уровню) определяют соматотропный гормон сыворотки по приведенной выше схеме. При развитии выраженной гипогликемии пробу прерывают, больному вводят глюкозу внутривенно. Это наиболее распространенный, классический метод диагностики.

ТРГ в дозе 200-500 мкг внутривенно. Эффективно выявляет резервы гормона, не дает осложнений. В комбинации с инсулиновым тестом позволяет судить об уровне поражения гипоталамо-гипофизарной системы. Положительная реакция на ТРГ при ее отсутствии на инсулиновую гипогликемию свидетельствует об интактности гипофиза и поражении на гипоталамическом уровне, отрицательные реакции на ТРГ и гипогликемию - о поражении самого гипофиза.

ТРГ, ЛГ-РГ в дозе 300 мкг внутривенно аналогична предыдущей.

СРГ человека - синтетический аналог биологически активного соединения, выделенного из опухоли поджелудочной железы. В настоящее время существуют 3 вида синтетического СРГ: с 29, 40 и 44 аминокислотными остатками. Применяют внутривенно в дозах от 1 до 3 мкг/кг массы тела больного. Выброс СТГ наблюдается через 15-20 мин после введения, проба эффективнее других выявляет резервы эндогенного гормона роста. Положительная реакция СТГ свидетельствует о гипоталамическом уровне поражения соматотропной функции и об интактности гипофиза; с аминокислотами (L-аргинином-монохлоридом, орнитином, триптофаном, глицином, лейцином) внутривенно в дозе 0,25-0,5 г на 1 кг массы тела больного. Эффективны для изучения резервов СТГ. Могут вызывать аллергические реакции.

L-дофа перорально в дозе 250-500 мкг. Эффективна, хорошо переносится больными.

Применяют также пробы с глюкагоном, бромэргокриптином (парлоделом), лизин-вазопрессином, клонидином, с дозированной велоэргометрической нагрузкой.

Изучение состояния соматотропной функции необходимо не только для диагностики нанизма, но и для обоснованного выбора метода терапии, поскольку лечение соматотропином рационально только при недостаточности эндогенного гормона роста.

Для диагностики формы нанизма очень важно изучение содержания инсулин-подобных ростовых факторов, или соматомединов (особенно ИРФ-1, или соматомедина С) - посредников действия соматотропного гормона на тканевом уровне. Известно, что содержание соматомедина С при нанизме снижено, а при акромегалии - повышено по сравнению с нормой. Форма нанизма, описанная Лароном, - разновидность заболевания с нормальной продукцией СТГ, но с нарушением образования ИРФ-1 и ИРФ-П. Лечение таких больных соматотропином бесперспективно.

Косвенными показателями соматотропной функции гипофиза являются активность щелочной фосфатазы и содержание неорганического фосфора сыворотки. При гипосоматотропных состояниях эти показатели снижены. При пангипопитуитарной форме карликовости сокращена секреция гонадотропинов, часто ТТГ, что сопровождается соответствующим понижением функций половых желез (недостаточность андрогенов или эстрогенов), щитовидной железы (падение уровней Т 3 , Т 4 , белковосвязанного йода - СБИ, накопления 131 I щитовидной железой), надпочечников (уменьшение количества кортизола и 17-ОКС в плазме, экскреции 17-KC и 17-ОКС с мочой, лимфоцитоз).

Для всех видов гипофизарного (гипоталамо-гипофизарного) генетического нанизма характерно повторное заболевание детей в семье с наследованием по аутосомно-рецессивному (чаще) или аутосомно-доминантному типу, задержка роста и физического развития с 2-4 лет с отставанием не менее чем на 2-3 о от средних норм роста для данного пола, возраста, популяции, с низкой спонтанной годовой динамикой роста, задержкой окостенения. При низком уровне соматотропного гормона (в 2-3 стимулирующих тестах ниже 7 нг/мл) терапия соматотропным гормоном высокоэффективна (дает увеличение роста не менее 7 см в год). При нормальном или высоком уровне соматотропного гормона (при его биологической неактивности) чувствительность к гормону может быть сохранена. Изменений интеллекта не наблюдается

При генетическом нанизме с нечувствительностью тканей к соматотропному гормону клиническая картина аналогична изолированной недостаточности гормона роста, но терапия соматотропином неэффективна. В этой группе по уровню ИРФ можно выделить следующие основные формы: с нормальным их содержанием (дефект рецепторов к ИРФ) и сниженным - нанизм типа Ларона (дефицит ИРФ-1 и ИРФ-П) и тип, выявленный у африканских пигмеев (дефицит ИРФ-1).

Для церебрального нанизма характерны единичные заболевания в семье, связанные с внутриутробными или постнатальными повреждениями ЦНС, с наличием явных органических изменений ЦНС, нередко сочетающихся с патологией органа зрения, наличием несахарного диабета, сохранностью гонадотропных функций, изменениями интеллекта.

Выраженной низкорослостью сопровождаются некоторые виды дисгенезий и агенезий гонад, в частности синдром Шерешевского-Тернера и «тернероидная» (мозаичная) форма синдрома дисгенезий тестикулов. В дифференциальной диагностике помогают цитогенетические исследования (половой хроматин, кариотип), выявляющие хромосомные дефекты, а также характерные пороки соматического и полового развития, нормальный или повышенный уровень эндогенного соматотропного гормона и нечувствительность к лечению соматотропином.

Среди эндокринных нарушений, протекающих с низкорослостью, следует выделить первичный гипотиреоз , обусловленный врожденной гипоплазией или аплазией щитовидной железы, ее дистопией, ферментными дефектами биосинтеза тиреоидных гормонов, ранним аутоиммунным поражением щитовидной железы. При всех этих состояниях доминируют признаки гипотиреоза с высоким уровнем ТТГ, снижением Т 4 и Т 3 в сыворотке крови. При микседеме аутоиммунного генеза в крови обнаруживаются антитела к тиреоглобулину, микросомальной и ядерной фракциям ткани щитовидной железы, уровень соматотропного гормона нормальный или сниженный. Клинический эффект может быть достигнут компенсацией только гипотиреоза.

Низкорослостью сопровождаются преждевременное половое развитие и адреногенитальный синдром в связи с ранним закрытием зон роста; болезнь Иценко-Кушинга, возникшая в детском возрасте в связи с тормозящим действием глюкокортикоидов на секрецию соматотропного гормона и их катаболическим эффектом; синдром Мориака - низкорослость и инфантилизм больных с сахарным диабетом инсулинозависимого типа тяжелой формы.

Гипофизарный нанизм следует дифференцировать с соматогенной задержкой физического развития, обусловленной хроническими нарушениями обмена (при заболеваниях печени, почек, желудочно-кишечного тракта), хронической гипоксией (при заболеваниях сердечно-сосудистой и дыхательной систем, при анемиях); с системными заболеваниями опорно-двигательного аппарата (хондродистрофией, несовершенным остеогенезом, экзостозной болезнью) и др.

Функциональная (конституциональная) задержка роста иногда наблюдается при позднем наступлении пубертатного периода у практически здоровых подростков; нами установлено, что она связана в первую очередь с транзиторной недостаточностью гонадотропной активности. Секреция соматотропного гормона при этом обычно не нарушена или снижена незначительно. Стимуляцией гонадотропинов можно вызвать ускорение и полового развития, и роста.

Низкорослость семейного характера следует рассматривать как вариант физиологического развития.

Лечение карликовости

Лечение карликовости - длительный процесс. Это заставляет врача распределять средства воздействия на рост во времени так, чтобы получить наибольший клинический эффект при соблюдении 2 основных принципов:

• максимальное приближение индуцированного лечением развития к физиологическим условиям;
• щажение эпифизарных зон роста.

Многолетний опыт лечения карликовости позволяет считать целесообразной следующую схему этапной терапии. Диагноз нанизма у взрослых больных обычно не вызывает сомнений. У маленьких детей при неясности клинической картины необходим диагностический период: 6-12 мес под наблюдением без гормонотерапии. На это время назначаются комплексное общеукрепляющее лечение; полноценное питание с увеличением содержания животного белка, овощей и фруктов в рационе, витамины А и D, препараты кальция и фосфора. Отсутствие на этом фоне достаточных сдвигов в росте и физическом развитии и выявление эндокринных нарушений при обследовании - основание для начала гормонотерапии.

Основным видом патогенетической терапии гипофизарного нанизма является применение гормона роста человека , поскольку несомненна зависимость возникновения большинства случаев карликовости от той или иной формы его недостаточности. В связи с присущей этому гормону видовой специфичностью активен для человека только соматотропин человека и приматов. Широко используют в клинике препарат, выделяемый из гипофиза людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний. Получен соматотропин человека путем бактериального синтеза с использованием Escherichia coli методом генной инженерии. Соматотропин человека синтезирован также химическим путем, но он чрезвычайно дорог и в клинике практически не используется. Для лечения соматотропином подбирают больных с доказанной недостаточностью эндогенного гормона роста, с дифференцировкой скелета, не превышающей уровня, свойственного 13-14 годам. Возрастных ограничений для лечения не установлено.

Минимальные эффективные дозы, которые можно использовать в первый период лечения, составляют 0,03-0,06 мг/кг массы тела. Наиболее эффективны дозы - 2-4 мг 3 раза в неделю. Увеличение разовой дозы до 10 мг не сопровождалось адекватным нарастанием ростового эффекта, но вызывало быстрое образование антител к соматотропину.

В нашей стране работа по изучению гормона роста человека проводится с 1960 г. Апробированы 2 схемы лечения: непрерывная и прерывистая с курсами по 2-3 мес и такими же интервалами между ними. Среднее увеличение роста больных за 1-й год лечения составило 9,52±0,39 см, увеличение массы тела - 4,4±0,14 кг. При длительном непрерывном лечении среднее увеличение роста - 0,82 см/мес, массы тела - 0,38 кг/мес; при прерывистом - 0,75 см/мес и 0,4 кг/мес соответственно. Непрерывное лечение давало более быстрое увеличение роста с резким снижением эффекта через 1-1,5 года, при прерывистом лечении эффективность сохранялась в течение 3-4 лет, что позволяет считать курсовую схему лечения более целесообразной. Определение уровня ИРФ-I (соматомедина С) может служить достоверным показателем чувствительности больного к лечению препаратами соматотропина. Повышение содержания ИРФ-I после введения соматотропного гормона позволяет прогнозировать положительный эффект терапии. Важным преимуществом лечения соматотропином является отсутствие на его фоне ускорения окостенения скелета.

Важнейшим средством терапии карликовости следует считать применение анаболических стероидов , которые стимулируют рост, усиливая синтез белка и повышая уровень эндогенного соматотропного гормона. Лечение проводится в течение нескольких лет, с постепенной заменой одних препаратов другими, от менее активных к более активным соединениям. Смена анаболических препаратов показана при снижении ростового эффекта через 2-3 года, что приводит к дополнительному усилению роста. Лечение проводится курсами (период отдыха должен составлять половину срока лечения). При привыкании показаны и более длительные перерывы (до 4-6 мес). Одномоментно назначают только один из анаболических стероидов. Комбинировать 2 и более препаратов нецелесообразно, так как это не усиливает их обменного и ростового действия. Последнее зависит прежде всего от возраста больных и степени дифференцировки костей скелета к началу лечения. Лучший эффект наблюдается у больных до 16-18 лет при окостенении скелета, не превышающем уровня, свойственного 14-летнему возрасту. Целесообразно начинать лечение сразу по установлении диагноза, как правило, с 5-7 лет. До лечения следует избегать назначения гонадотропинов и половых гормонов, которые, стимулируя рост, одновременно ускоряют дифференцировку скелета. Принцип дозирования анаболических стероидов - от минимальных эффективных доз к постепенно повышающимся. Рекомендуемые дозы наиболее распространенных препаратов: неробола (метандростенол, дианабол) - 0,1-0,15 мг на 1 кг массы тела в сутки перорально; нероболила (дураболин) - 1 мг на 1 кг массы тела в месяц внутримышечно, месячная доза вводится за 2-3 приема, соответственно через 15 или 10 дней; ретаболила (дека-дураболин) - 1 мг на 1 кг массы тела 1 раз в месяц внутримышечно. Превышение указанных доз может привести к андрогенизации. В физиологических дозах эти соединения существенно не влияют на состояние половых органов и дифференцировку костей скелета, что позволяет применять их длительно больным обоего пола. Девочки должны находиться под наблюдением гинеколога, так как в случае передозировки или при повышенной индивидуальной чувствительности у отдельных больных могут появиться признаки вирилизации, которые при отмене лечения быстро регрессируют. Метилированные в этилированные в 17-м положении препараты перорального применения иногда могут вызывать холестатический эффект, поэтому при заболеваниях печени предпочтение следует отдавать анаболическим соединениям парентерального применения, или прием пероральных препаратов сочетать с желчегонными средствами. Крайне редко лечение анаболическими стероидами может вызывать аллергические явления (зуд, сыпи). При отсутствии осложнений анаболические стероиды применяются до тех пор, пока наблюдается ростовой эффект (до 16-18 лет, а иногда и более длительно). Лечение проводится на фоне общеукрепляющей терапии.

При наличии у больных признаков гипотиреоза одновременно назначают тиреоидине препараты (тироксин, тиреоидин, тиреотом) в индивидуально подобранных дозах.

При лечении мальчиков следующим этапом является назначение хорионического гонадотропина. Этот препарат применяют не ранее 15-16 лет, а часто в еще более позднем возрасте с целью стимуляции клеток Лейдига, что ускоряет как половое развитие, так и рост (за счет анаболической активности собственных андрогенов). Применяют дозы от 1000 до 1500 ЕД 1-2 раза в неделю внутримышечно курсами по 2 мес не более 2-3 раз в год. При неполном эффекте лечение хорионическим гонадотропином у мальчиков в возрасте 16 лет и старше чередуют с назначением малых доз андрогенов (метилтестостерон в дозе 5-10 мг/сут сублингвально).

Девочкам старше 16 лет можно начать лечение малыми дозами эстрогенов, при этом имитируется нормальный половой цикл. Лечение проводят в течение 3 нед каждого месяца с последующим перерывом. Во 2-ю фазу цикла с 3-й недели можно назначать хорионический гонадотропин в дозе 1000-1500 ЕД 3-5 раз в неделю или препараты гестагенного действия (прегнин, прогестерон).

Заключительным этапом лечения (после закрытия зон роста) является постоянное назначение терапевтических доз половых гормонов, соответствующих полу больного, с целью полноценного развития половых органов, вторичных половых признаков, обеспечения либидо и половой потенции. Для лечения больных женского пола удобны в применении комбинированные эстрогеногестагенные препараты (нон-овлон, бисекурин, инфекундин, ригевидон), для больных мужского пола - препараты андрогенов пролонгированного действия (тестэнат, сустанон-250, омнадрен-250).

Проводится общеукрепляющее лечение (режим, белково-овощная диета, витаминотерапия, биостимуляторы). Показано использование препаратов цинка, в механизме действия которого главную роль играет повышение активности ИФР-1 (инсулиноподобного фактора роста I).

При наличии органической патологии со стороны ЦНС проводят противовоспалительную, рассасывающую, дегидратационную терапию. Целенаправленная систематическая терапия дает обнадеживающий эффект. Из 175 больных нанизмом обоего пола в результате длительного этапного лечения у 148 (80,4 %) удалось достигнуть роста более 130 см, у 92 (52,5 %) - более 140 см и у 32 (18,3 %) - 150-160 см и более. При этом на 30 см увеличился рост у 37 больных (21,2 %), на 31-50 см - у 107 (61,1 %). на 51-60 см и более - у 31 (17,7 %).

Прогноз

Прогноз зависит от формы нанизма. При генетических видах карликовости прогноз для жизни благоприятный. При наличии опухоли гипофиза и органического поражения ЦНС он определяется динамикой развития основного патологического процесса. Современные методы терапии значительно повысили физические возможности и трудоспособность больных, удлинили срок их жизни. В период активного лечения больные нуждаются в осмотре врача каждые 2-3 мес, при поддерживающей терапии - каждые 6-12 мес.

Соответствующее интеллектуальным и физическим возможностям трудоустройство больных имеет первостепенное значение для их социальной адаптации.

Целесообразен выбор профессий, не связанных с большими физическими нагрузками, но позволяющих проявить интеллектуальные способности, способности к точной работе, языкам.

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е. наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей. Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

• Е23.0 Гипопитуитаризм;
• Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
• Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

• различные заболевания;
• патологии мозгового развития;
• внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

• генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
  • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
  • ген соматотропного гормона (гормон роста);
  • ген рецептора к гормону роста;
  • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
  • и гена пролактина в гипофизе;
• фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
  • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
  • при избытке соматосвязывающего протеина;
  • при малом количестве нейронов гормона роста;
  • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
• идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

• синдром пустого турецкого седла;
• травмы головы;
• опухоли в головном мозге;
• гидроцефалия;
• поражения гипоталамуса или гипофиза;
• инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

• многоплодная беременность;
• скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
• нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
• халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
• вредные привычки родителей;
• хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
• идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

• генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
• нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
• некорректная деятельность хромосом.

Симптомы

Изначально ребенок рождается здоровым, с показателями веса и роста, соответствующими норме. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться симптомы карликовости:

• ребенок с нанизмом прибавляет в росте в 2-3 раз медленнее, чем обычный;
• лоб становится массивным и покатым, а черты лица становятся мельче – сужаются глаза, переносица будто «проваливается» внутрь (см. фото выше);
• голос не ломается, он остается высоким и тонким, как у ребенка;
• кожа – с мраморным узором; сухая, бледная, потерявшая упругость;
• шея короткая;
• волосы – сухие, ломкие и редкие;
• пониженное давление и брадикардия;
• половая недоразвитость как у девочек, так и у мальчиков;
• слаборазвитая мышечная масса и наличие жировых складок на груди и животе;
• при сопутствующих проблемах с щитовидной железой, возникают сложности с заменой и ростом зубов, умственной отсталостью, отсутствием волосяного покрова на теле, снижение качества зрения.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

• глубиной недостатка гормона роста (ГР):
  • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
  • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
• Отделом, в котором возникла патология:
  • гипофизарный;
  • гипоталамический;
  • периферический;
• В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
  • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
  • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
  • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
  • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Диагностика

Диагностическое обследование начинается с осмотра у специалиста. Предоставляется полная история болезни, озвучиваются симптомы. Врач строит схему роста больного, сравнивает ее с нормой и определяет квадричное отклонение. Дифференциальный диагноз помогает отличить гипофизарную карликовость от:

• синдрома Шерешевского-Тернера;
• синдрома Ларона;
• прогерии;
• болезни Дауна и др.

Гипофизарный нанизм у детей также определяется с помощью рентгена лучезапястного сустава . Это делается для определения фактического возраста кости. При нанизме он отличается от задокументированного (кисть пятилетнего ребенка имеет признаки развития как у трехлетнего).

Помимо этого, сдаются анализы крови и мочи , которые раскрывают количество и уровень функционирования гормонов.

Рентгенография турецкого седла показывает его форму, что помогает сразу заметить отклонения от нормы. Для исключения опухолей и обнаружения нарушений строения участков костной ткани проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ) .

Проводятся провокации выброса СТГ с использованием инсулина, аргинина и глицина. Для точности диагностики после введения препаратов, забор крови производится каждые полчаса в течение 2,5 часов. Этот метод помогает определить количество выбрасываемого в кровь соматотропного гормона.

Лечение карликовости

Раньше гипофизарный нанизм у детей лечился препаратами, содержащими человеческий соматотропный гормон. Позже подобное лечение было решено запретить, так как для производства использовался гипофиз человека, а точнее, его ткани. Для помощи больным гипофизарным нанизмом используется комплексный подход:

• Современный метод лечения карликовости предполагает ввод медикаментов, полученных синтетическим путем в лаборатории. Использовать их можно до момента остановки линейного роста. После закрытия зон роста проводится поддерживающая терапия.
• Для стимуляции роста используется заместительная гормональная терапия.
• Общеукрепляющая терапия означает качественное питание, включающее в себя достаточное потребление белков, помогающих росту и развитию мышечных тканей; углеводов, жиров и витаминов. Требуется употребление пищи, содержащей достаточное количество кальция и фосфора для предотвращения чрезмерной слабости и ломкости костей. Болезнь требует грамотного совмещения отдыха и труда.
• Диспансеризация – пациенты с диагнозом «карликовость» наблюдаются у специалистов всю жизнь. В среднем осмотр врачами должен производиться не реже 2 раз в год со сдачей анализов крови на определение уровня СТГ.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

• Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп . Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
• Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
  • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
  • Неробол (пероральный препарат);
  • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

• В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы. Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы. В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

• здоровая и спокойная беременность матери;
• отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
• правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
• достаточное и качественное питание;
• избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
• своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятен, но важна своевременность обнаружения заболевания. Своевременное лечение помогает малышу вырасти на 10-12 см уже в первые полгода лечения. Родителей часто волнует один вопрос: «Какого роста может достигнуть ребенок при соблюдении всех уровней лечения?». Врачи делают довольно утешительные прогнозы о том, что рост ребенка может достигнуть нормальных показателей, имеющимся у здоровых детей.

Если причина кроется в недостаточности гормона роста, заместительная гормональная терапия, наряду с коррекцией полового развития, могут помочь в устранении признаков карликовости. Если же проблема заключается в доброкачественных и злокачественных опухолях мозга, или его инфекционном поражении, то результат лечения будет зависеть от профессионализма врача и строгого соблюдения всех необходимых мер по устранению заболевания.

Видеозаписи по теме

Детские болезни. Полный справочник Автор неизвестен

КАРЛИКОВЫЙ РОСТ (НАНИЗМ)

КАРЛИКОВЫЙ РОСТ (НАНИЗМ)

Карликовый рост – чрезмерно уменьшенные размеры тела.

Явным признаком снижения функций желез головного мозга является значительное замедление роста в детском возрасте, которое ведет к карликовости. В 1/3 случаев это обусловлено опухолью гипофиза; но в большинстве случаев пониженная деятельность гипофиза является первичным заболеванием и передается по наследству. Основные признаки заболевания связаны со снижением выработки гормона роста – соматотропина – в организме человека, но иногда отмечается недостаточность и других гормонов гипофиза (тиреотропных). При опухоли, расположенной в районе перекреста зрительных путей, отмечается понижение зрения. Сочетание сахарного диабета и карликового роста указывает на наличие опухоли. Обычно замедление роста обнаруживается на втором-третьем году жизни, вес при рождении нормален. В детском возрасте наблюдается одинаковое уменьшение роста во всех частях тела, пропорции тела нормальные. Однако такие же пропорции, присущие детскому возрасту, остаются и у взрослых. Голова большая по сравнению с туловищем, лицевая часть маленькая, особенно малы выступающие части лица – нос, подбородок. Половое созревание запаздывает или вообще не наступает, половое оволосение не появляется, половые органы недоразвиты. Взрослый карлик выглядит как увядший ребенок, кожа покрыта морщинами. Отставания в умственном развитии обычно нет. Соматотропный гормон играет важную роль в обмене веществ. Он влияет на обмен белков, что определяет его влияние на процессы роста. Кроме того, он оказывает существенное влияние на обмен углеводов и жиров, под влиянием гормона роста организм использует для получения энергии большое количество сахара. Поэтому низкий уровень глюкозы в крови является одним из физиологических стимулов повышения выработки гормона роста, что является одним из главных критериев диагностики. Действие этого гормона представляет собой трехступенчатый процесс. Прежде всего он стимулирует выделение вырабатываемого в промежуточном отделе мозга полпептида, который способствует росту костной ткани. Гормон роста непосредственно не влияет на рост костей, но стимулирует в печени выработку гормона соматомедина, который непосредственно регулирует костный рост. Таким образом, в результате недостаточного образования гормона роста развивается нанизм. При карликовости, обусловленной нарушениями в работе гипофиза, отмечают признаки недостаточности других гипофизарных гормонов. В части случаев имеет место недостаток секреции только гормона роста, в других более или менее выражена недостаточность секреции других гормонов. Сниженная активность тиреотропного гормона, который стимулирует деятельность щитовидной железы, не приводит к тяжелым изменениям, и не появляются характерные признаки. Нет у карликов снижения уровня интеллекта, при назначении препарата тиреоидина рост не изменяется. Гипогонадизм – недоразвитие половых органов и отсутствие вторичных половых признаков (оволосения) в подростковом возрасте является вторичным последствием уменьшения уровня половых гормонов, а именно, гонадотропина, которое обнаруживается во всех случаях этого заболевания. Иногда карликовость сопровождается ожирением. Полная картина выпадения функции гипофиза в детском возрасте встречается редко, однако разрушение гипофиза под влиянием опухоли может иметь место.

Карликовый рост (нанизм) – низкий рост. Карликом считается взрослый, рост которого не превышает 120–130 см, в детском возрасте нанизм отмечается в том случае, если рост ребенка более чем на 40 % отстает для данного возраста. При отставании на 20 % говорят о низком росте. Причины карликового или низкого роста многообразны. Кроме генетических, гормональных и алиментарных факторов (неполноценного или недостаточного питания), на рост оказывают влияние и различные заболевания отдельных органов. Наиболее частыми причинами нанизма и низкого роста являются следующие.

1. Эндокринные заболевания – нарушения всех видов обмена, уменьшение количества гормонов щитовидной железы, преждевременное половое созревание, недоразвитие половых желез.

2. Хроническое голодание или одностороннее питание.

3. Заболевания отдельных органов.

4. Задержка в развитии из-за врожденных заболеваний различных органов: печени, почек, головного мозга, сердца и легких.

5. Заболевания костей – хондродистрофия (укорочение конечностей), рахит, заболевания позвоночника.

6. Первичный нанизм – наследственное заболевание, наблюдается в единичных случаях.

Болезни костей, протекающие с уменьшением роста. Ахондроплазия не слишком редкое заболевание, часто наследуемое. При этом заболевании отмечается замедление роста костей, что связано с разрастанием клеток хряща. Кости растут в длину медленно, но их поперечный рост нормален. В этом случае конечности будут короткими, утолщенными, иногда искривлены. В результате этого в более тяжелых случаях появляется нанизм, в более умеренных – значительное отставание в росте. При этом длина туловища нормальна, а конечности очень коротки, особенно их плечевые и бедренные отделы. Пальцы растопырены (пальцы-остроги), за исключением большого все остальные пальцы одинаковой длины; часто имеет место искривление позвоночника вперед – лордоз. Развитие лицевой части черепа отстает от развития мозговой его части, основание носа часто погружено. Гормональных или генитальных изменений не обнаруживается, половое созревание происходит нормально, умственное развитие также обычно нормальное. На рентгеновских снимках выявляются толстые короткие кости и широкие бугорчатые неправильные линии участков роста у больного. Лечения за исключением возможного ортопедического вмешательства путем хирургического лечения искривлений туловища и конечностей нет. Гормон роста не оказывает влияния на эту форму болезни.

Гаргондизм (болезнь Пфацидлера-Херлера)

Название заболевания происходит от названия уродливых фигур, которые изображались на готических соборах. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. В мозге, селезенке, печени, сердце и других органах в избыточном количестве накапливаются мукополисахариды. Характерно повышенное выделение хондроитина. Причины возникновения этого заболевания неизвестны.

Признаки заболевания . Картина заболевания своеобразна уже в грудном возрасте. Голова большая, вытянута челноком, внутренние углы глаз далеко отстоят друг от друга, нос широкий, основание носа погружено, шея короткая, часто встречается катаракта, развивается искривление позвоночника – горб, живот сильно вздут из-за увеличения печени и селезенки. Конечности короткие и часто изуродованы, таз также деформирован. Пальцы короткие, толстые, полностью не выпрямляются. Ребенок значительно отстает в росте. Сердце часто увеличено. Умственное развитие в большинстве случаев резко отстает. Изменений в эндокринной системе не обнаруживается. Специфического лечения нет. Преднизолон снижает выделение серной кислоты, но на другие проявления заболевания не оказывает влияния. Обычно больные не доживают до зрелого возраста.

Остеопсатироз

Наследственное, врожденное заболевание. Развивается в результате раннего окостенения скелета, вследствие нарушения синтеза коллагена. Болезнь часто проявляется сразу после рождения. Ведущим признаком является повышенная ломкость костей. Переломы костей могут иметь место во внутриутробном периоде, в процессе родов и после них без значительных силовых нагрузок. Если значительные переломы плохо срастаются, то конечности искривляются, появляется наклонность к низкому росту. Кроме того, окостенение черепа незавершенное, могут быть обнаружены значительные дефекты костей в области виска и затылка. Тяжелые случаи заболевания у новорожденных приводят к смерти в раннем возрасте. В более поздно проявляющихся случаях наряду с переломами костей отмечается окраска оболочек глаз в голубой цвет, у некоторых больных в зрелом возрасте возникает разрастание костной ткани во внутренней части слухового прохода, что приводит к глухоте. У отдельных членов семей голубые глазные яблоки – единственное проявление аномалии.

Первичное уменьшение роста (нанизм)

К этой группе относят разнообразные состояния. Общим для них за исключением низкого роста является отсутствие каких-либо отклонений в выработке гормонов организмом; специфических заболеваний органов или костей также не отмечается; костный возраст соответствует фактическому, половое созревание нормальное. В отдельных случаях можно доказать наследственную природу, когда один или оба родителя низкого роста, в других случаях низкий рост представляет собой единичный случай. При этом дети часто рождаются с низким весом. Нередко обнаруживается особое выражение лица, например «карлик с птичьим лицом». Особый признак – старческая кожа, сухая, с большим количеством морщин. У таких больных наряду с карликовым ростом отмечается рыхлая кожа, жировая подушка истончена; имеет место облысение; нос клювовидной формы, маленький подбородок.

Лечение : гормон роста неэффективен, иногда применяются анаболические стероиды, которые повышают мышечный объем, но результаты сомнительны. Единственным эффективным способом лечения являются постоянные внутримышечные инъекции препарата, содержащего гормон роста (СТГ). Но этот препарат очень дорог и широко применяться не может. В период полового созревания лечение гормоном роста сочетают с препаратами метилтестостерона, хорионгонадотропина и детрогена. При пониженной функции щитовидной железы до начала лечения и параллельно ему назначают тиреоидин. Применение анаболических стероидов до 6 лет нецелесообразно. Этим можно добиться некоторого ускорения роста, но конечный результат скорее вреден, нежели полезен. При склонности к увеличению сахара крови следует назначать умеренные дозы АКТГ (адренокортикотропного гормона) или преднизолона.

Из книги Здоровый позвоночник – красивая осанка, прекрасное здоровье автора Геннадий Петрович Малахов

Как увеличить рост По данным науки, рост организма происходит только в юные годы. На этот процесс влияет особый ростовой гормон, вырабатываемый гипофизом. «Гормон роста» ускоряет образование белка во всех органах и тканях.Бытует мнение, что здоровый человек растет до

Из книги Детские болезни. Полный справочник автора Автор неизвестен

РОСТ РЕБЕНКА Рост ребенка – величина стабильная и изменяется только в сторону увеличения. Считается, что рост ребенка можно измерить только тогда, когда ребенок способен стоять. До этого все измерения проводят лежа, и эта величина носит название длины тела.Рост ребенка

Из книги Уникальный лечебник врача-гомеопата автора Борис Тайц

ЧРЕЗМЕРНЫЙ РОСТ (ГИГАНТИЗМ) Изменения размеров тела, связанные с нарушением выработки гормонов в организме человека. Избыточная продукция гормона роста у молодых людей в период интенсивного развития костей приводит к чрезмерному увеличению размеров тела в длину –

Из книги Справочник фельдшера автора Галина Юрьевна Лазарева

Рост и вес новорожденных Чтобы перевести разговор в более практическое русло, давайте вернемся к вопросу о росте и весе новорожденных.Нормальным весом доношенного ребенка (т. е. родившегося в возрасте 38–40 недель) принято считать 2500–4000 г. Вторые дети обычно крупнее

Из книги Гомеопатический справочник автора Сергей Александрович Никитин

Гипофизарный нанизм Это заболевание возникает при дефиците соматотропного гормона и характеризуется задержкой роста и физического

Из книги Современный домашний медицинский справочник. Профилактика, лечение, экстренная помощь автора Виктор Борисович Зайцев

Рост Слишком быстрый и слишком большой рост; молодые люди с усиливающимися болями в костях - Ацидум

Из книги Минимум жира, максимум мышц! автора Макс Лис

Гипофизарный нанизм Данное заболевание возникает вследствие наследственной предрасположенности и представляет собой патологическую задержку роста (карликовость).Задержка роста проявляется у ребенка в раннем возрасте – в 2-4 года. Кроме того, у больных детей

Из книги Анатомия страсти автора Аркадий Эйзлер

Голод и рост мышц Большинство людей сегодня страдают от боязни голода. Страх перед голодом заставляет людей есть что угодно и когда угодно. Текущая эпидемия ожирения и другие актуальные болезни напрямую связаны с неспособностью современных людей использовать в своих

Стремительный рост IQ Ум двигает массу. Публий Вергилий Марон Интеллект в любом своем проявлении – величина не постоянная. Она может меняться как в худшую, так и в лучшую строну. Особенно наглядно это можно наблюдать на детях, лишенных необходимых условий, но имеющих

Из книги Диагностика заболеваний по лицу автора Наталья Ольшевская

Из книги Тайны мозга вашего ребенка автора Сандра Амодт

Высокий рост У высоких людей развиты умственные способности, но они предрасположены к простудным заболеваниям и нервным расстройствам. У физически и социально активных низкорослых людей часто проявляются расстройства пищеварительной и кровеносной

Из книги Костоправ. Исцеляющие практики волхвов автора Валентин Сергеевич Гнатюк

Часть II Поэтапный рост Один раз в жизни: сензитивные периоды Прирожденные лингвисты Прекрасные сновидцы Это девочка! Половые различия Подростковый возраст: дело не только в

Из книги Хроническая усталость и как ее победить. Секреты здорового сна автора Александр Анатолиевич Андреев

Рост искривления Не стоит забывать, что латеральное (боковое) искривление С- или S-образной формы очень редко остаётся единственным проявлением сколиотической болезни. Почти всегда искривления прогрессируют. Во многих случаях позвоночник начинает крутиться, вращаться

Рост мышц и сон Правильно ли поступает спортсмен, если встает не раньше 7 часов утра? Не залежится ли он, не станут ли его мышцы слабее от длительного сна? Такие вопросы возникают достаточно часто, потому что нашему обществу свойствен ошибочный стереотип поведения,

Карликовость – патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы.

Синонимы карликовости: нанизм, наносомия, микросомия.

Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 см у взрослых мужчин, ниже 120 см – у женщин.

Карликовость привлекала внимание врачей и исследователей ещё с античных времён, о чём свидетельствуют различные публикации. Однако первые попытки рассмотрения этиологии карликовости и классификации были предприняты в конце XIX века.

Классификация

Первая научная классификация карликовости была предложена V. Hansemann в 1902 году. Эта классификация основывается на выделении двух форм:

1. карликовость с пропорциональным телосложением,
2. карликовость с непропорциональным телосложением.

Карликовость с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела):

1. гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа);
2. тиреогенный (микседематозный) нанизм;
3. нанизм при адреногенитальном синдроме (так называемый надпочечниковый нанизм);
4. нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой железы;
5. инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и др.);
6. карликовость при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.

Карликовость с непропорциональным телосложением :

1. рахитический нанизм;
2. хондродистрофический нанизм;
3. карликовость при врождённой ломкости костей.

Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм карликовости предложены и другие классификации.

Этиология и патологическая физиология

Карликовость является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и не эндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и др.) заболеваний.

Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения , обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, карликовость при синдроме Шерешевского-Тернера, адреногенитальном синдроме.

Гипофизарная карликовость связана с нарушениями функции гипофиза . Выделяют три типа: карликовость с изолированной недостаточностью соматотропного гормона, карликовость с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биологической неактивности и карликовость с пангипопитуитаризмом. Особой формой гипофизарной карликовости является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.

Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желёз (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.

Карликовость может быть связана с системным заболеванием скелета , хроническими нарушениями обмена, инфекциями и другими патологического процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

Тиреогенная карликовость связана с гипотиреозом, вызванным недоразвитием щитовидной железы , или с генетическими ферментными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы.

Карликовость при дисгенезии гонад обусловлена хромосомными аберрациями и характеризуется снижением продукции эстрогенов и увеличением содержания в крови гонадотропных гормонов; поскольку Х-хромосома ответственна не только за дифференцировку гонад, но содержит большое количество генов, определяющих развитие соматических признаков. У больных нередко отмечается задержка роста, связанная с нарушением развития скелета, задержкой окостенения.

При адреногенитальном синдроме нарушения роста определяются преждевременным закрытием эпифизарных зон трубчатых костей .

Карликовость отмечается при синдроме Лоренса-Муна-Бидля, синдроме Фанкони, болезни Гирке (нарушении синтеза гликогена в печени), болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика, синдроме Гурлера-Пфаундлера, болезни Моркио. Эти синдромы и заболевания в большинстве случаев связаны с генетическими нарушениями , однако патогенез их различен.

Карликовость является сравнительно частым проявлением нарушений обмена веществ . При сахарном диабете у детей карликовость может быть следствием синдрома Мориака; она может быть и при болезни Иценко-Кушинга.

Рахит, хронические инфекционные заболевания (туберкулёз, сифилис), заболевания печени также могут сопровождаться карликовостью. Так называемый почечный нанизм может возникать при нефрогенной остеопатии.

Помимо генетических форм, выделяют:

• церебральную карликовость, связанную с нарушением центральной регуляции роста в результате врождённых или приобретённых поражений головного мозга (так называемая церебральная карликовость);
• примордиальную карликовость, обусловленную нарушением эмбрионального развития;
• карликовость, связанную с пищевой недостаточностью, в частности при нарушении всасывания в кишечнике, сопровождающуюся стеатореей.
• карликовость при хондродистрофии и несовершенном остеогенезе связана с костными и суставными нарушениями.

Патологическая анатомия

При гипофизарной карликовости в гипоталамусе и гипофизе изменений чаще не обнаруживается, редко находят краниофарингиому или гиперостоз. При гистологическом исследовании передней доли гипофиза наблюдается уменьшение числа эозинофильных клеток, их пикноз и другие дистрофические изменения.

Кости тонкие и хрупкие, кортикальный слой истончён. Отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета, являющаяся одним из основных проявлений гипофизарной карликовости. Отставание дифференцировки может достигать двух и более лет. Внутренние органы обычно малых размеров. Мышцы развиты слабо, подкожный жировой слой мало выражен, но иногда отмечается избыточное отложение жира на животе, бёдрах, груди. Наблюдается атрофия щитовидной, молочных и половых желёз, матки.

Другие виды карликовости, помимо указанных признаков, характеризуются разнообразными патологоанатомическими изменениями, связанными с основной болезнью, вызвавшей карликовость.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клинические проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития карликовости.

Ребёнок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2-4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная карликовость вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биологической неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желёз внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста.

Помимо отставания в росте, при гипофизарной карликовости наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледна, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придаёт больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти.

Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остаётся инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бёдрах и особенно на груди (ложные молочные железы) – так называемая карликовость с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной карликовости обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной карликовости; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, рассудительностью, старательностью, деловитостью, а подчас и целеустремлённостью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности.

Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной карликовостью свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям.

Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если карликовость развивается на фоне органического поражения центральной нервной системы или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики – слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии).

В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если карликовость связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврологические и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Диагностика

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенологическом исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращённый ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями.

Замедление роста костей при гипофизарной карликовости может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так называемого входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной карликовостью могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию.

Для установления дифференциального диагноза форм карликовости, помимо рентгенологического исследования, необходимо всестороннее обследование с учётом анамнеза (развитие ребёнка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные:

Так, например, признаком всех видов генетической карликовости является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения центральной нервной системы при этом не обнаруживается. При неврологическом исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое нёбо, незаращение губ, шестипалость) даёт основание заключать, что карликовость является врождённой.

Форма карликовости с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биологической неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях центральной нервной системы (опухоли, воспалительные процессы) наряду с карликовостью обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

Карликовость при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстаёт от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психические расстройств. Определённое значение имеет характер телосложения и др.

Лечение

Лечение карликовости – процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиологическим условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиологического моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6-12 месяцев с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения карликовости являются анаболические стероиды ; их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2-3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4-6 месяцев.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (Дианобол, Неробол), феноболин (Нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: начало терапии с минимальных эффективных доз с постепенным повышением дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия.

Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16-18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший лечебный эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший – при врождённом (примордиальном) нанизме. При карликовости церебрального происхождения лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной карликовости.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы .

У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека .

При карликовости с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина , который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост.

Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов , хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функцией задержкой физического развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами.

Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз

Прогноз зависит от характера патологического процесса и возраста, в котором началось заболевание. Более благоприятен прогноз при карликовости, развившейся в более старшем возрасте.

Больные гипофизарной карликовостью при наличии заместительной терапии обычно живут долго. Регулярное направленное лечение приводит к стимуляции физического развития, способствует нормализации обменных процессов, повышению общего тонуса, исчезновению или профилактике ранней старообразности внешнего облика.

Течение и прогноз других форм карликовости зависят от заболеваний, вызвавших карликовость.

Профилактика

Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физических травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших социально-гигиенических условий и полноценного питания.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

	Поиск по сайту «Ваш дерматолог»